海南发现一结构罕见的新人类染色体异常核型

海南发现一结构罕见的新人类染色体异常核型

 

 

　　日前，海南省农垦三亚医院发现一例人类罕见染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，确认该染色体异常核型，目前在国内外已有资料中未见报道，属一例新发现的人类染色体异常核型。

 

　　去年10月，农垦三亚医院检验科遗传室主管医生王玉丰在接受一名5个月大、智力与运动发育迟缓的五指山市黎族男婴的遗传咨询时，发现该男婴面部特征独特，疑似为“先天愚型”患儿，建议做染色体检查，以利于明确诊断。

 

 

　　在对该患儿的染色体进行分析时发现其染色体异常，除多出一条21号染色体（21三体综合征）外，还发现其5号和8号染色体之间发生了相互易位，形成了一对新的衍生染色体。一个染色体核型中出现数目和结构同时畸变的情况非常罕见，且经检索有关文献也未见该异常染色体核型相关报道，推测有可能为世界上尚未发现并披露的新的异常染色体核型。

 

　　于是，王玉丰医生将这一染色体标本及相关资料送报中国医学遗传学国家重点实验室《中国人类染色体异常核型数据库》鉴定。近日，标本经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等鉴定，确认该型染色体异常核型，目前在国内外已有资料中未见报道。

 

　　据了解，虽然目前医学尚无很好的办法治愈染色体病，但通过婚前、孕前、产前的染色体检查，可以科学指导生育，防止或减少该类患儿的出生。海南在国内外首次发现染色体异常核型，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重大意义。

 

 

来源：人民网海南视窗